Descrita pela primeira vez,em 1910,por James Herrick , médico norte-americano, que identificou a doença falciforme a partir de amostras de sangue de um indivíduo da ilha de Granada, no Caribe.
Doença hereditária, resultante de uma mutação (onde há substituição do ácido glutâmico por valina na sexta posição da cadeia beta da hemoglobina.)
Falciforme, devido a hemácia se apresentar em forma de foice.
As manifestações clínicas das doenças falciformes derivam diretamente da anormalidade molecular representada pela presença da hemoglobina S (HbS).
Os principais fatores que podem influenciar o fenótipo das doenças falciformes são:
O genótipo da doença, homozigose para HbS (anemia falciforme) ou genótipos compostos do tipo HbS/HbC, HbS/beta-talassemia, HbS/HbD;
Fatores genéticos, que podem influenciar no processo de polimerização da HbS, no fenômeno de falcização e na hemólise.
O estado inflamatório crônico que ocorre nos pacientes com doença ,é decorrente de diversos fatores,que se interligam e se retroalimentam, formando um ciclo inflamatório permanente.
O endotélio lesado, expõe fator tecidual, que desencadeia a cascata da coagulação.
A hemólise crônica de hemácias falciformes libera hemoglobina livre e arginase, enzima que utiliza o substrato usado para a produção de óxido nítrico (NO) .
A depleção de substrato e o sequestro de NO, causam redução local desta substância e vasoconstrição.O fenômeno de vasoconstrição, por sua vez, retarda o fluxo sanguíneo e favorece a falcização das hemácias,tornando-as falciformes.
A principal causa da anemia nesses pacientes, é a menor sobrevida das hemácias; trata-se, de anemia hemolítica, com aumento da bilirrubina indireta, hiperplasia eritróide da medula óssea e elevação dos reticulócitos.
No entanto,além da hemólise, outros fatores podem contribuir para a gênese da anemia ou agravá-la: carência de folato, insuficiência renal, crises aplásticas e esplenomegalia.
Embora a maioria dos pacientes com anemia falciforme tenha auto-esplenectomia em virtude dos repetidos episódios de infartos esplênicos, com consequente cicatrização e destruição do órgão, a preservação do baço é mais frequente em pacientes com S/β-talassemia ou HbS/HbC, ou nos homozigotos com anemia falciforme que recebem transfusões irregularmente durante a infância. Nestes pacientes, as transfusões podem preservar o baço que, aumentado, agrava a anemia.
Em situações não complicadas a anemia em geral é moderada; sendo crônica.
Sintomas e consequências da anemia, no entanto, fazem parte da evolução das doenças falciformes, em especial dos homozigotos: retardo da maturação sexual, sobrecarga
cardíaca com insuficiência cardíaca na terceira década de vida
e contribuição para a gênese das úlceras de perna.
A dor no paciente falciforme pode ser um sintoma agudo ou crônico.
No quadro agudo, a dor está associada a isquemia tecidual aguda causada pela vaso-oclusão. A topografia mais frequentemente relatada abrange membros inferiores e superiores.
Em casos mais graves, a dor em região torácica acompanhada de febre, dispnéia e hipoxemia caracteriza a síndrome torácica aguda, complicação aguda com maior índice de mortalidade na doença falciforme.
No quadro agudo, o controle rápido da dor é essencial para interromper o processo vaso-oclusivo.
A evolução das doenças falciformes é marcada por um amplo espectro de complicações clínicas, que atingem a maioria dos órgãos e aparelhos. Algumas dessas complicações
não reduzem a expectativa de vida do paciente, embora possam comprometer consideravelmente a qualidade de vida:úlceras de pernas, retinopatia, necrose óssea (especialmente da cabeça do fêmur), cálculos de vesícula.
Outras alterações,no entanto, comprometem diretamente a função de órgãos
vitais e estão diretamente associadas a risco de vida.
Neste grupo destacam-se as infecções, as complicações cardiorrespiratórias (especialmente a insuficiência cardíaca congestiva e a síndrome torácica-aguda), a insuficiência renal e os acidentes vasculares cerebrais.
Algumas dessas manifestações têm uma acentuada predominância ou estão limitadas a uma faixa etária.
De 0 a 5 anos:
Asplenia funcional
Morte súbita por septicemia
Sequestro esplênico
Dactilite
Síndrome torácica aguda
AVC isquêmico
Maiores de 15 anos:
Auto-esplenectomia
AVC hemorrágico
Dor
Cálculos biliares
Necrose avascular
Retinopatia
Insuficiência renal
Segundo o Ministério da Saúde, no Brasil, o gene pode ser encontrado em frequências de 2% a 6% nas regiões do país, aumentando para 6% a 10% na população afrodescendente brasileira.
No Nordeste do Brasil, a prevalência do gene é de 3%chegando a 5,5% no estado da Bahia.
Com relação à doença falciforme, estima que o número de brasileiros com anemia falciforme seja de 25.000 a 30.000 e que o número de casos novos, por ano, seja próximo de 3.500, ou seja, 1 recém-nascido doente para cada 1.000 recém-nascidos.
Pouco se fala em Anemia Falciforme.
Por isso, é muito importante lembrar dessa data.
A detecção precoce, pode ser feita através do exame eletroforese de hemoglobina,
Nos bebês,é realizado o “teste do pezinho” quando ainda estão na maternidade, detectando precocemente as hemoglobinopatias (como a Anemia Falciforme)
A expectativa de vida,em média,é de 40 anos,nos casos complicados.
Mas,com o adequado acompanhamento médico, os pacientes costumam ter uma expectativa de vida de cerca de 67 anos.
Cuide-se bem!
Cuide bem do seu coração!
Referências Bibliográficas :
Rev. bras. hematol. hemoter. ;
Min.Saúde;
SciELO
